As miopatias congênitas (nemaline myopathy) formam um grupo amplo, embora raro, de doenças neuromusculares. A mais frequente das miopatias é a nemalínica, que representa 17% dos casos. Ainda assim, esta doença genética atinge um percentual pequeno, um a cada 57 mil nascidos. Não há cura, no momento, para a síndrome, assim como são poucas as conclusões dos cientistas sobre essa ocorrência nos genes, o que deixa os pais e as famílias desamparadas de um apoio eficaz para lidarem com a questão.
Uma biópsia do músculo de uma pessoa com Miopatia Nemalínica mostra bastões lineares atípicos em meio às células musculares. Pessoas com Miopatia Nemalínica normalmente experimentam desenvolvimento motor atrasado e fraqueza nos músculos dos braços, pernas, tronco, pescoço e rosto. Como visto pelo exemplo do Luke, a condição genética não afeta o intelecto e as emoções. O paciente pode ter um desenvolvimento cognitivo saudável e estabelecer boa comunicação, se estimulado.
Os tratamentos existentes restringem-se ao estímulo do desenvolvimento motor, da comunicação e no aumento da expectativa de vida do paciente. As opções de terapias variam entre ventilação noturna, tubo alimentar, fisioterapia, fonoaudiologia, atividade física, além do uso contínuo de antibióticos, uma vez que infecções pulmonares são frequentes.
Tão raro quanto pesquisas sobre miopatia nemalínica no Brasil são livros sobre a doença. No país, há apenas publicações sobre pesquisas científicas e, ainda assim, poucos exemplares disponíveis ao público.
Os principais laboratórios de pesquisa em genética com publicações sobre as miopatias estão em Boston, nos Estados Unidos, na Finlândia e na Austrália. No Sudeste do Brasil, existem centros que investigam doenças neuromusculares. São eles: Unifesp (Universidade Federal de São Paulo), ligada ao Hospital São Paulo; ICHC (Instituto Central do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo), além do Setor de Doenças Neuromusculares da Santa Casa de São Paulo e o Setor de Neurofisiologia do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto. No Sul do Brasil, há pesquisas no Ambulatório de Neurologia do Hospital das Clínicas da UEL (Universidade Federal de Londrina).